Врач-генетик, занимающийся консультированием взрослых пациентов и детей. Помогаю выбрать необходимый перечень генетических исследований при подозрении наследственного заболевания у детей и взрослых, а также при планировании семьи с отягощенным семейным анамнезом с целью снижения рисков развития наследственной патологии в семье.
Занимаюсь консультированием при подозрении на хромосомные патологии плода, а также при подозрении на наследственные заболевания у деток с такими симптомами как эпилепсия, задержка моторного и психоречевого развития, аутизм, новообразования головного мозга, пятна на коже, снижение слуха или потеря зрения.
Занимаюсь консультированием семей с отягощенной онкологической патологией, помогаю выбрать подходящие исследования с целью снижения риска наследственных онкосиндромов.
Помогаю интерпретировать результаты готовых генетических исследований различными методами (полноэкзомное, полногеномное секвенирование, кариотипирование, хромосомный микроматричный анализ, MLPL-панели, другие панели генов).
Также помогу выбрать наиболее подходящий пациенту объем генетических исследований.