Оказываю медико-генетическое консультирование детей и взрослых с врожденной и наследственной патологией:
1. Синдромы, обусловленные хромосомными транслокациями;
2. Моногенные синдромальным формы патологий, в том числе постановка диагноза, дифференциальная диагностика в группе наследственных заболеваний;
3. Занимаюсь расчетом диеты и ведению детей с наследственными заболеваниями обмена веществ;
4. Провожу консультации детей и взрослых с врожденными нервно-мышечными заболеваниями и наследственными амиотрофиями;
5. Консультирую по результатам:
- полного экзомного/геномного секвенирования
- хромосомного микроматричного анализа
- кариотипа
- ТМС
- газавой хроматографии образцов мочи и т. д.;
5. Консультирую по планированию беременности и пренатальной диагностике
- скрининг 1 триместра
- НИПТ
- сдача анализов при планировании беременности, консультация по результатам проведенных исследований.
Являюсь членом московского общества медицинской генетики.
Членом ассоциации медицинских генетиков.